A trombofilia hereditária cria uma pré-disposição para eventos trombóticos num indivíduo, tal como a trombose venosa.

A mutação de um único nucleotídeo, na posição 1691 do gene Fator V, conhecida como a mutação do Fator V de Leiden, torna a proteína Fator V parcialmente resistente à inativação pela APC. A ocorrência desta mutação aumenta o risco do surgimento de uma trombose venosa em até 80 vezes nos homozigotos.

É aconselhável que os indivíduos portadores da mutação do Fator V de Leiden e da resistência à APC, sejam testados para a mutação da protrombina (Fator II).

Neste teste molecular detecta-se a mutação pontual da posição 20210 no gene da protrombina humano.

A mutação da protrombina aumenta o risco da ocorrência de uma trombose venosa em até 6 vezes em heterozigotos.

Outros fatores de risco de trombose venosa para estes pacientes são: o uso de contraceptivos orais, reposição hormonal da menopausa, pós-operatório prolongado e a gravidez.

Metodologia:  PCR em Tempo Real para:

- Fator V de Leiden

- Gene da Metilenotetrahidrofolato Redutase

- Gene mutante da Protrombina

Material:

Escovado Endocervical conservado em Surepath, esfregaço bucal ou amostra de sangue periférico.

Armazenamento:

Refrigerado 2-8ºC