A intolerâcia à lactose é caracterizada pela incapacidade da digestão da lactose, um açúcar encontrado exclusivamente no leite e seus derivados.
Um gene denominado LCT guarda a informação para a produção da lactase.
Na ausência da enzima lactase, que possibilita a quebra e absorção da molécula, a lactose é fermentada pelas bactérias do trato gastrointestinal, como resultado temos os sintomas como dores abdominais, diarreia, gases, entre outros.
A diminuição da produção da lactase (hipolactasia) pode se manifestar sob três formas: congênita, primária e secundária.
Forma congênita: Rara, autossômica recessiva, decorrede alterações no gene LCT que codifica a enzima lactase, resultando em uma atividade diminuída, inativação e/ou ausência da lactase. Está associada à diarréia infantil após a primeira exposição ao leite materno.
Forma primária do adulto, é uma desordem autossômica recessiva resultante do declínio fisiológico da atividade da enzima lactase. É a causa mais comum de deficiência da enzima lactase.
Forma secundária: Coomorbidade de doenças específicas ( doença celíaca, gastroenterites e doença de Crohn.
Os polimorfismos C/T13910 e G/A22018 analisados no teste, apresentam forte correlação com a persistência ou não da lactase.
O exame conhecido como Teste Genético de Intolerância à Lactose (LACTG) pesquisa, por meio do sequenciamento de nucleotídeos, a presença dessas possíveis variações genéticas.
Quando comparado a outros testes para diagnóstico da intolerância à lactose, a análise molecular possui elevadas sensibilidade e especificidade ao predizer com alta probabilidade se um indíviduo é intolerante à lactose ou não, incluindo os lactentes.
Orientações da coleta:
Não necessita pedido médico.
Necessita agendamento prévio para orientações exclusivas.
Amostra: Sangue periférico.
