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Instabilidade de Microssatélites para Tumores
O que é:


Também chamado, pesquisa de: 

Msi tumor
Msi cólon
HNPCC
Câncer colorretal hereditário não polipose
Síndrome de Lynch

Até 15 % dos casos diagnosticados de Cancer colorretal tem fator hereditário, principalmente sob a forma de Câncer Colorretal Hereditário Não Polipóide (HNPCC), também conhecido como Síndrome de Lynch (SL).

Nela os adenomas cólicos desenvolvem-se antes dos 40 anos de idade, tem padrão viloso  e/ou apresentam displasia de alto grau precocemente, e em lesões menores que 1 cm e há uma progressão rápida de adenoma para carcinoma.

Além disso, a SL pode cursar com tumores não colônicos, incluindo tumores de ovário, gástricos, uroteliais, adenocarcinoma pancreático, carcinoma hepatobiliar e carcinoma do intestino delgado. 


A mutação nos genes de reparo podem ser detectadas através da MSI, auxiliando o direcionamento do tratamento e a prevenção da HNPCC.

O que faz:


Quatro dos genes MMR são pesquisados:

MLH1, envolvido em 32% no desenvolvimento do tumor, 
MSH2 em 38%,  
MSH6 em 14% e  
PMS2 em 15%

Para que serve:


Os testes direcionam o paciente a procurar acompanhamento clínico para si e seus familiares e adotar medidas preventivas, o que contribui para uma maior sobrevida.
E também comparando-se o perfil de microssatélites em DNA extraído de tumores com o DNA extraído de tecido não tumoral o prognóstico de câncer colo-retal pode ser avaliado.

Orientações da coleta:


Apresentar solicitação médica.
Imprescindível que seja fornecida uma cópia do laudo original da análise do material.
O(s) bloco(s) de parafina devem ser conservados à temperatura ambiente por, no máximo, 12 meses.
Este exame deve ser realizado em amostra de tecido que contenha, no mínimo, 20% de conteúdo tumoral por área.

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