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Fator V de Leiden + mutação da Protrombina
O que é:


A trombofilia hereditária cria uma pré-disposição para eventos trombóticos num indivíduo, tal como a trombose venosa.

A mutação de um único nucleotídeo, na posição 1691 do gene Fator V, conhecida como a mutação do Fator V de Leiden, torna a proteína Fator V parcialmente resistente à inativação pela APC. A ocorrência desta mutação aumenta o risco do surgimento de uma trombose venosa em até 80 vezes nos homozigotos.

É aconselhável que os indivíduos portadores da mutação do Fator V de Leiden e da resistência à APC, sejam testados para a mutação da protrombina (Fator II).

Neste teste molecular detecta-se a mutação pontual da posição 20210 no gene da protrombina humano.

A mutação da protrombina aumenta o risco da ocorrência de uma trombose venosa em até 6 vezes em heterozigotos.

Outros fatores de risco de trombose venosa para estes pacientes são: o uso de contraceptivos orais, reposição hormonal da menopausa, pós-operatório prolongado e a gravidez.

 

Metodologia:

PCR em Tempo Real

Material:

Escovado Endocervical conservado em Surepath.

Armazenamento:

Refrigerado 2-8ºC

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