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BRCA1 e BRCA2 - Sequenciamento e MLPA -Tumor de mama e ovário
O que é:


É um exame que analisa o DNA para identificar alterações prejudiciais em qualquer um dos dois genes de suscetibilidade ao câncer de mama - BRCA1 e BRCA2.

As pessoas que herdam mutações nesses genes correm um risco aumentado de desenvolver câncer de mama e câncer de ovário em comparação com a população em geral.

Dispomos:
1- MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) detecta alterações de falta (deleção) ou excesso (duplicação) de material cromossômico.

2- Sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2, é realizada a detecção das mutações nesses genes.

3- Teste do gene BRCA Total: Sequenciamento e MLPA.

4- Pesquisa de mutações do BRCA1 e BRCA2 em pacientes ou familiares deste de ascendência judaica - Ashkenazi (Europa Oriental).

 

Para que serve:

Mutações no gene do câncer de mama - BRCA1 ou BRCA2 - aumentam significativamente o risco de:

Câncer de mama
Câncer de mama masculino
Câncer de ovário
Câncer de próstata
Câncer de pâncreas
Melanoma

Se uma mutação genética for detectada, o paciente deve consultar seu médico para gerenciar seu risco.

O teste do gene BRCA é oferecido àqueles com probabilidade de ter uma mutação herdada com base no histórico pessoal ou familiar de câncer de mama ou câncer de ovário.

O teste do gene BRCA não é realizado rotineiramente em pessoas com risco médio de câncer de mama e ovário.

Um resultado positivo significa que o paciente carrega uma mutação genética que aumenta seu risco de câncer e deve se aconselhar com seu médico para gerenciar esse risco.

Um resultado negativo pode significar que o paciente não tem a mutação ou pode ter uma mutação genética que os médicos ainda não descobriram.

A maioria das pessoas que considera o teste genético é submetida a aconselhamento genético. O aconselhamento genético pode ajudá-lo a entender o que os resultados podem significar para a saúde, ajudá-lo a decidir se o teste genético é adequado para você e recomendar um conjunto específico de testes genéticos com base no seu histórico familiar.

Orientações da coleta:

Agendar previamente, para orientações específicas.
Amostra: Sangue venoso
Resultado: 45 dias.

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